在每个细胞的细胞核中，DNA分子被包装成称为染色体的线状结构。每条染色体都由DNA组成，这些DNA紧密地缠绕在支持其结构的称为组蛋白的蛋白质周围多次。
当细胞不分裂时，染色体在细胞核中是不可见的 – 甚至在显微镜下也不可见。然而，构成染色体的DNA在细胞分裂过程中变得更加紧密，然后在显微镜下可见。研究人员对染色体的了解大部分是通过观察细胞分裂过程中的染色体而学到的。
每条染色体都有一个称为着丝粒的收缩点，它将染色体分为两部分或“手臂”。染色体的短臂被标记为“p臂”。染色体的长臂被标记为“q臂”。着丝粒在每个染色体上的位置赋予染色体其特征形状，并可用于帮助描述特定基因的位置。
