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【儿童遗传病】儿童遗传病基因筛查
遗传病是指由于遗传物质改变（如基因突变或染色体畸形）而造成的疾病。据OMIM数据库（人类孟德尔病数据库）显示，目前已知的单基因遗传病的病种数量达7000多种，而儿童是这些遗传病累及的主要人群。
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遗传病是指由于遗传物质改变（如基因突变或染色体畸形）而造成的疾病。据OMIM数据库（人类孟德尔病数据库）显示，目前已知的单基因遗传病的病种数量达7000多种，而儿童是这些遗传病累及的主要人群。儿童遗传病虽然发病率低，但由于其种类极多，累积起来可达到全球出生人口数的1%，所以总体发病率高，且具有诊断难、治疗难的特点，严重影响儿童成长，给家庭带来巨大的负担。
01、高通量测序是遗传病诊断的重要利器
明确的遗传诊断对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导具有重要意义。然而在实际临床上，仅仅根据患者的临床表现难以作出准确的诊断，例如一个表型可能有多个基因会导致类似症状，或者一个基因可能会导致多个系统受累，而高通量测序无疑是遗传病诊断的重要利器，也是目前运用得最广泛的基因诊断方式。
目前遗传病基因检测技术主要应用在染色体病、单基因病、线粒体病的辅助诊断，但每种类型的疾病适用的检测方法不尽相同（如图所示）。
02、儿童遗传病检测适应证
根据《儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识》，以下临床表现可作为遗传检测的适应证。
◆结构异常：1）头面部发育异常、五官发育畸形、特殊面容等。2）躯干、四肢和生殖器等的先天异常、矮小、生长发育缺陷等。3）内脏异位和多发内脏先天畸形等。
4）皮肤异常，如大疱表皮松解症、皮肤松弛等。
◆功能异常：
1）神经肌肉相关疾病，如智力发育和（或）认知障碍、语言障碍、癫痫、社会适应或行为障碍，神经退行性病变以及肌病等。
2）视听障碍，如失明和其他视力问题以及耳聋等。
3）各种先天代谢障碍，如顽固性低血糖、高乳酸血症、高氨血症等，还有不明原因的新生儿反应差、肌张力低下、喂养困难等。
4）免疫系统功能明显异常，如不能控制的严重感染等。
◆其他异常：
1）新生儿质谱、听力筛查提示明显异常。
2）临床辅助检查（质谱、生化、免疫指标、影像、电生理、病理等）出现异常，提示先天遗传疾病可能。
3）疾病呈家族聚集现象。
03、遗传病基因检测应用场景◆癫痫
以癫痫为例，我国癫痫约有900万癫痫患者，且绝大部分为儿童患者。导致癫痫的致病因素众多，包括结构性、遗传性、感染性、代谢性、免疫性等来源因素。癫痫综合征类型繁多、表型复杂，尤其是遗传因素导致的癫痫综合征通过传统方法难以鉴别诊断。
近年来与癫痫相关的基因被迅速发现，目前文献报道与癫痫相关的基因超过一千个，通过基因检测，可以在分子水平上寻找病因，明确诊断疾病，寻找发病机制，指导针对性治疗，以下为部分基因用药指导的区别。
◆儿童神经系统疾病
又以儿童神经系统疾病为例，儿童神经遗传罕见病的诊治模式正在发生改变，由基于症状学和综合征诊治的传统模式逐渐进入到靶向病因和致病机制的疾病修正治疗（disease-modifying treatment，DMT）模式。DMT策略还是基于特殊饮食、补充维生素、辅因子或辅酶、微量元素和底物抑制剂治疗。这些治疗方法无创、相对经济而且部分效果惊人，可广泛使用。
例如早期低苯丙氨酸饮食治疗经典型苯丙酮尿症，生酮饮食治疗葡萄糖转运体1缺乏症。靶向机制的mTOR信号通路抑制剂在结节性硬化症等的治疗中也取得了较好效果。
对于酶缺失或缺陷的疾病，ERT用于调节细胞外靶点并替代功能障碍的循环蛋白，已有11种针对溶酶体病的ERT被批准，分别为戈谢病、法布雷病、黏多糖贮积症（Ⅰ、Ⅱ、Ⅳa、Ⅵ和Ⅶ型）、庞贝病、溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（沃尔曼病）、神经元蜡样脂褐质沉积症2型和甘露糖苷贮积症，部分产品已在中国上市。已经上市的有治疗脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）的诺西那生；治疗杜氏型肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）的外显子跳跃产品；治疗Dravet综合征的STK-001正在Ⅰ或Ⅱ期临床试验中等等。
